Επαγγελματίες Υγείας

Πληροφορίες για επαγγελματίες υγείας

Τί είναι το ClarigoTM NIPT Test του ScienceLabs;

To ClarigoTM NIPT test είναι το νεότερο, το πλέον εξελιγμένο και πιστοποιημένο κατά CE/IVD test Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου που κυκλοφορεί σήμερα παγκοσμίως.

To ClarigoTM NIPT test επιτρέπει την ταχύτατη ανάλυση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cfDNA) που κυκλοφορεί στο περιφερικό αίμα της μητέρας για τις πλέον συχνές εμβρυϊκές τρισωμίες (ανευπλοειδίες) για τα χρωμοσώματα: 21 (Σύνδρομο Down), 18 (Σύνδρομο Edwards) και 13 (Σύνδρομο Patau), πολύ νωρίς -μόλις κατά την 8η εβδομάδα της κύησης.

Το πιστοποιημένο κατά CE/IVD ClarigoTM NIPT test που εκτελείται με Διαπιστευμένη Μεθοδολογία (15189 ΕΣΥΔ) από το εργαστήριο «ScienceLabs» είναι το πρώτο (και προς το παρόν μοναδικό) test Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου που εκτελείται στην χώρα μας (εντός της Ελλάδος).

Χάρη στις μοναδικές καινοτομίες που έχουν κατοχυρωθεί από Διεθνείς Πατέντες και κατοχυρωμένα πνευματικά δικαιώματα, τo ClarigoTM NIPT εξασφαλίζει απαράμιλλη ακρίβεια στο αποτέλεσμα και την χαμηλότερη πιθανότητα εμφάνισης ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων, συγκρινόμενο με άλλες μεθόδους Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου του εμβρύου.

Για τους λόγους αυτούς, εξασφαλίζει τη μέγιστη δυνατή σιγουριά στην προγεννητική εκτίμηση για όλες τις ομάδες κινδύνου, περιορίζοντας τις άσκοπες επεμβατικές διαδικασίες και τον σχετιζόμενο με αυτές άγχος και stress της μέλλουσας μητέρας.

Από την άλλη, επιτρέπει στους αρμόδιους επαγγελματίες υγείας (γυναικολόγους-μαιευτήρες) να προσφέρουν ένα ασφαλές , γρήγορο και αξιόπιστο test σε όλες τις εγκύους ανεξαρτήτως του αν ανήκους σε ομάδα υψηλού κινδύνου σε σχέση με πιθανή εμφάνιση τρισωμίας για τα χρωμοσώματα 21, 18 και 13 από τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, πολύ νωρίτερα από οποιονδήποτε άλλο προγεννητικό έλεγχο.

Τo ClarigoTM NIPT δύναται να προβλέψει τυχόν τρισωμία για τα χρωμοσώματα 21, 18 και 13 με μία απλή αιμοληψία της εγκύου μόλις κατά την 8η εβδομάδα της κύησης.

Το ληφθέν με μία απλή αιμοληψία αίμα της εγκύου περιέχει ένα μικρό ποσοστό cfDNA που απελευθερώνεται από τα κύτταρα του πλακούντα και το οποίο, φυσικά, φέρει τα μοναδικά γενετικά χαρακτηριστικά του κυοφορούμενου εμβρύου ή αλλιώς το γενετικό αποτύπωμα του εμβρύου.

Το δείγμα του αίματος αποστέλλεται αυθημερόν στο εργαστήριο «ScienceLabs», όπου θα απομονωθεί επιλεκτικά το εμβρυϊκό DNA, το οποίο στη συνέχεια θα αναλυθεί βάσει πιστοποιημένης εργαστηριακής μεθόδου, με πιστοποιημένο CE/IVD αντιδραστήρια.

Η ανάλυση του εμβρυϊκού DNA (cfDNA) εκτελείται με έναν συνδυασμό τεχνικών Μοριακής Βιολογίας που συνδυάζει την επιλεκτική πολλαπλή ενίσχυση περιοχών στόχων του εμβρυϊκού DNA (MAST technology) πατέντα της εταιρείας «Multiplicom» (Βελγίου) και την στοχευμένη μεγάλου βάθους μαζική παράλληλη αλληλούχιση (MPS) του ενισχυμένου εμβρυϊκού DNA σε πλατφόρμα NextSeq 500 της εταιρείας «Illumina Corp. HΠΑ»

Ο έξυπνος συνδυασμός των ως άνω τεχνικών, επιτρέπει την ανάλυση του εμβρυϊκού DNA στοχευμένα, δηλαδή μόνο για τις περιοχές εκείνες του εμβρυϊκού DNA που συμβάλλουν στην ορθή απάντηση με πρωτοφανή ακρίβεια, ευαισθησία και ταχύτητα.

Σε αντίθεση με τα άλλα διαθέσιμα εμπορικά NIPT, τα οποία βασίζονται στην τυχαία αλληλούχιση όλου του εξωκυττάριου εμβρυϊκού DNA, το ClarigoTM NIPT  εστιάζει ΜΟΝΟ σε εκείνες τις περιοχές του DNA που δύναται να αντληθούν οι χρήσιμες πληροφορίες σχετικές με τον εντοπισμό ή αποκλεισμό των τρισωμιών 21, 18 και 13.

Ένα άλλο, επίσης μοναδικό, πλεονέκτημα του ClarigoTM NIPT που το κάνει να ξεχωρίζει από τα υπόλοιπα NIPT (εκτός από το γεγονός ότι εκτελείται στην Ελλάδα) είναι το γεγονός της επιβεβαίωσης του απαιτούμενου ποσοστού εμβρυϊκού DNA στο δείγμα πριν την εκτέλεση της εξέτασης.

Αν η συγκέντρωση του cfDNA δεν είναι εκείνη που εξασφαλίζει σίγουρο αποτέλεσμα, συστήνεται η έγκαιρη επανάληψη της αιμοληψίας.

Πρόσφατη μελέτη με «τυφλή» αποστολή δειγμάτων στα γνωστά μεγάλα εργαστήρια NIPT ελέγχου των Η.Π.Α και της Κίνας ανέδειξε ιδιαίτερα μεγάλο πρόβλημα σε σημαντικό αριθμό δειγμάτων όπου είτε ΔΕΝ βγήκε σαφές αποτέλεσμα είτε προέκυψαν  ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Ως αιτία αναγνωρίστηκε η χαμηλή συγκέντρωση cfDNA, κάτω από το όριο που εγγυάται το σίγουρο αποτέλεσμα.

Πώς δουλεύει το ClarigoTM NIPT;

Στο εργαστήριο «ScienceLabs», χρησιμοποιώντας την Διεθνώς κατοχυρωμένη μοναδική τεχνολογία του ClarigoTM , προσδιορίζεται ο αριθμός των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13 κατόπιν ανάλυσης αποκλειστικά του εξωκυττάριου εμβρυϊκού DNA (cfDNA) που απομονώνεται από το δείγμα αίματος της εγκύου. Η όλη διαδικασία έχει ως ακολούθως:

Διαδικασία

Απλή αιμοληψία σε ειδικά σωληνάρια αίματος που διατηρούν αναλλοίωτο το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cfDNA) για λίγα 24ωρα. Η αιμοληψία είτε γίνεται στο
«ScienceLabs» είτε από τον αρμόδιο ιατρό και στη συνέχεια αποστέλλεται στο εργαστήριό μας με την κατάλληλη συσκευασία. Η αιμοληψία συνίσταται το νωρίτερο κατά την 8η εβδομάδα της κύησης.

Στο «ScienceLabs», με την άφιξη του δείγματος, γίνεται εκλεκτική απομόνωση και μέτρηση του κυκλοφορούντος ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cfDNA).
Αν η συγκέντρωση του cfDNA είναι η προσδοκώμενη, το δείγμα προωθείται για περαιτέρω ανάλυση. Αν το cfDNA είναι χαμηλότερης συγκέντρωσης από την συγκέντρωση που απαιτείται για ασφαλές αποτέλεσμα, τότε ζητείται η επανάληψη της αιμοληψίας.

Τα δείγματα με την απαιτούμενη συγκέντρωση cfDNA προετοιμάζονται κατάλληλα προκειμένου να «διαβαστούν» μέσω Μαζικής Παράλληλης και εις βάθος Αλληλούχισης (Massive Parallel Sequencing) στοχευμένων περιοχών του cfDNA.

Με την ολοκλήρωση της Στοχευμένης Μαζικής Παράλληλης Αλληλούχισης του cfDNA στον αναλυτή Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencer τύπου NextSeq500 της εταιρείας «Illumina Corp. ΗΠΑ», οι αλληλουχίες της ανάγνωσης αποθηκεύονται αυτομάτως σε ένα νέφος δεδομένων προς περαιτέρω επεξεργασία.
Εν συνεχεία, με την χρήση εργαλείων  Βιοπληροφορικής και Υπολογιστικών Συστημάτων Υψηλής Υπολογιστικής Δύναμης αναλύονται τα δεδομένα και εκδίδεται ένα σαφές και απολύτως κατανοητό αποτέλεσμα.

Ο υπεύθυνος για την εκτέλεση του test Μοριακός Βιολόγος για λόγους επιπλέον ασφάλειας ελέγχει την αποθηκευμένη πληροφορία προσωπικά προκειμένου να διασφαλιστεί  «ιδίοις όμασι» ότι η ανάγνωση του cfDNA είναι πλήρης και ομοιόμορφη και κατά στο ίδιο βάθος ανάγνωσης για ΟΛΕΣ τις περιοχές στόχους.

Όταν τα δεδομένα του ποιοτικού ελέγχου τόσο της ανάλυσης όσο και της άμεσης επισκόπισης από τον υπεύθυνο Μοριακό Βιολόγο συμφωνούν, το αποτέλεσμα απελευθερώνεται  και αποστέλλεται  στον υπεύθυνο Ιατρό και στην Μητέρα με την μορφή ευανάγνωστης και κατανοητής  έκθεσης (report).

Η ολοκλήρωση των παραπάνω διαδικασιών πραγματοποιείται  σε 7 εργάσιμες ημέρες.

Πέραν της ξεκάθαρης έκθεσης (report) που θα περιγράφει το ποσοστό του εμβρυϊκού γενετικού υλικού (fetal fraction)  καθώς και την σαφή αναφορά εντοπισμού ή όχι τρισωμίας για τα χρωμοσώματα  21, 18 και 13, αν το επιθυμεί η μητέρα θα αναφέρεται και το φύλο του εμβρύου.

Περιορισμοί

Έγκυες γυναίκες που ανήκουν σε μία από τις κάτωθι κατηγορίες ΔΕΝ δύναται να ελεγχθούν με απόλυτη αξιοπιστία:

  • Εγκυμοσύνες σε χρόνο μικρότερο των 8 εβδομάδων
  • Γυναίκες με χρωμοσωμικές ανωμαλίες
  • Εγκυμοσύνες με δίδυμη ή πολυδύναμη κύηση
  • Εγκυμοσύνες με προσφορά ωοκυττάρων
  • Έγκυες που υποβλήθηκαν σε μία από τις ακόλουθες αγωγές τους 3 τελευταίους μήνες:
    – μετάγγιση αίματος
    – ανοσοθεραπεία
    – θεραπεία με προγονικά κύτταρα
    – μεταμόσχευση ιστών ή οργάνων
    – ακτινοθεραπεία

Γιατί να επιλέξω το ClarigoTM NIPT από το «ScienceLabs»;

Λόγω του πρωτοποριακού μοναδικού του σχεδιασμού, το ClarigoTM  NIPT σε συνδυασμό με την εκτέλεση της δοκιμασίας εντός της Ελλάδος στο «ScienceLabs», το προτεινόμενο test Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου είναι το NIPT με τα κάτωθι μοναδικά χαρακτηριστικά:

-Απόλυτη υψηλή ακρίβεια λόγω  Στοχευμένης Επιλεκτικής Μαζικής Παράλληλης Αλληλούχισης

-Με τα λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα

-Με την υψηλότερη ευαισθησία

-Με επιπλέον προσωπικό ποιοτικό έλεγχο των αποτελεσμάτων για ΟΛΗ τη διαδικασία παραγωγής γενετικών δεδομένων από αρμόδιο εξειδικευμένο Μοριακό Βιολόγο.

-Με απολύτως ελεγχόμενες και πιστοποιημένες συνθήκες συλλογής, φύλαξης και μεταφοράς των δειγμάτων που μηδενίζουν τα πιο συχνά εμφανιζόμενα λάθη που χαρακτηρίζουν την μαζική συλλογή και αποστολή των δειγμάτων χωρίς συνοδεία από όλο τον πλανήτη σε συγκεκριμένα μεγάλα εργαστήρια, συνήθως στις Η.Π.Α ή στην Κίνα, με αλλεπάληλες φορτώσεις-εκφορτώσεις-διαφορετικές πτήσεις κτλ. όπου είναι αντιληπτό στον καθένα τα ατυχήματα-καθυστερήσεις-μπερδέματα που είναι δυνατόν να συμβούν ή την βιολογική αποδόμηση του γενετικού υλικού λόγω χρόνου και μη προβλέψιμων περιβαλλοντολογικών συνθηκών (χαμηλές θερμοκρασίες ή επικίνδυνα υψηλές θερμοκρασίες, ψύξη, απόψυξη του αίματος κτλ.)

-Για ΟΛΟΥΣ αυτούς τους λόγους, τελικά καθίσταται και το πιο οικονομικό test Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου, προσιτό για την πλειονότητα των γυναικών.

English