Πλήρης νουκλεοτιδική αλληλούχιση του γονιδίου της Κυστικής Ινωσης (CFTR) με Next Generation Sequencing

Στα προηγμένα εργαστήρια γονιδιωματικής Science Labs προσφέρουμε την πλήρη νουκλεοτιδική αλληλούχιση του γονιδίου της Κυστικής Ινωσης (CFTR) με Next Generation Sequencing (Illumina MiSeq) σύμφωνα με το CE-IVD Kit CFTR MASTR Dx της Multiplicom Molecular Diagnostics. Η διαδικασία περιλαμβάνει την ανάγνωση όλων των κωδικοποιουσών περιοχών του γονιδίου (exons), σημαντικών μη μεταφραζόμενων περιοχών (introns) και μέρος της περιοχής του υποκινητή του γονιδίου CFTR, καθώς και του αριθμού αντιγράφων συγκεκριμένων περιοχών του γονιδίου (CNVs). Η ανάλυση των αποτελεσμάτων γίνεται εξ’ολοκλήρου από την Sophia Genetics με CE-IVD μέθοδο βιοπληροφορικής, ενώ το εργαστηριακό αποτέλεσμα συνοδεύεται από κλινική αξιολόγηση μετά από σύγκριση με τις πλέον ενημερωμένες διεθνείς βάσεις δεδομένων για την Κυστική Ινωση (CFTR2 – JOHNS HOPKINS DATABASE, CYSTIC FIBROSIS MUTATION DATABASE) .

English