Προσυμπτωματικός έλεγχος για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών

Η επιτροπή Γενετικής του Αμερικάνικου Κολεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων πρόσφατα δημοσίευσε τα επιστημονικά της συμπεράσματα σχετικά με τον προσυμπτωματικό έλεγχο για τη διάγνωση φορέων γενετικών ασθενειών.

O προσυμπτωματικός έλεγχος για τη διάγνωση φορέων γενετικών ασθενειών είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει τις γενετικές εξετάσεις στις οποίες υποβάλλεται ένα άτομο το οποίο δεν έχει εμφανή φαινότυπο για μια γενετική διαταραχή,

Γιατί να επιλέξει η μέλλουσα μητέρα το Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο

Στις περισσότερες περιπτώσεις, μια γυναίκα επιλέγει τον προγεννητικό έλεγχο είτε ύστερα από κάποιο υπερηχογράφημα που παρουσίασε ανησυχητικές ενδείξεις, είτε λόγω άλλων παραγόντων, όπως το οικογενειακό ιστορικό.

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος NIPT: κατάλληλος για μέλλουσες μαμάδες κάθε ηλικίας

Η προγεννητική ιατρική έχει κάνει σημαντικά άλματα προόδου τα τελευταία χρόνια. Από τις πρώτες εβδομάδες της κύησης, οι γονείς μπορούν, κάνοντας το τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT ), με μία απλή εξέταση αίματος της μητέρας, να μάθουν αν το μωρό διατρέχει κίνδυνο γενετικών παθήσεων, όπως το σύνδρομο Down, καθώς ένα μέρος του εμβρυικού DNA κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, από πολύ νωρίς στην κύηση.

Βιταμίνη D στην εγκυμοσύνη Μπορεί η ανεπάρκεια να επιδρά αρνητικά στο νευρικό σύστημα του εμβρύου;

Η Βιταμίνη D σχετίζεται κυρίως με το μεταβολισμό και την απορρόφηση του ασβεστίου και παράγεται στον οργανισμό μέσω της έκθεσης στην ηλιακή ακτινοβολία. Η ποσότητα της βιταμίνης D που προσλαμβάνεται μέσω της διατροφής δεν είναι δυνατό να καλύψει τις ημερήσιες ανάγκες ενός ατόμου. Η ανεπάρκεια της σχετίζεται με προβλήματα στην ανάπτυξη και την υγεία των οστών αλλά έχει συσχετισθεί με πολλές ασθένειες.

 Στρεπτόκοκκος ομάδας Β (GBS). Γιατί πρέπει να γίνεται έλεγχος πριν από τον τοκετό;

O β-αιμολυτικός στρεπτόκοκκος ομάδας Β (GBS) είναι ένας τύπος βακτηρίου που αποτελεί μέρος της φυσιολογικής χλωρίδας του κόλπου αλλά και της πεπτικής οδού, περίπου στο 25% των γυναικών. Αν και συνήθως δεν προκαλεί προβλήματα στη γυναίκα, είναι δυνατό να μεταδοθεί στο έμβρυο κατά τον τοκετό και να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές στην υγεία του.

Η έκθεση του εμβρύου στον GBS αυξάνει τον κίνδυνο αποβολών,

Προγεννητικός έλεγχος για Σεξουαλικώς Μεταδιδόμενα Νοσήματα (ΣΜΝ). Γονόρροια και χλαμύδια.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης η ενεργή μόλυνση από Σεξουαλικώς Μεταδιδόμενα Νοσήματα μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα, τόσο στην ανάπτυξη του εμβρύου, όσο και στην ομαλή έκβαση της κύησης. Επιπλέον, είναι πιθανή η μετάδοση της μόλυνσης στο έμβρυο στη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τον τοκετό, με σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία του. Μελέτες καταλήγουν στο ότι οι σεξουαλικώς μεταδιδόμενες λοιμώξεις που διαγιγνώσκονται προγεννητικά,

Παρβοϊός Β19 στην εγκυμοσύνη. Πότε πρέπει να γίνεται έλεγχος;

Τα συμπτώματα της μόλυνσης από Παρβοϊό Β19 περιλαμβάνουν πυρετό, αρθραλγία, κόπωση, πονοκέφαλο και εξάπλωση ενός χαρακτηριστικού κηλιδοβλατιδώδους ερυθήματος και εμφανίζονται περίπου δύο εβδομάδες μετά την έκθεση στον ιό. Εξαιτίας του ότι ο Παρβοϊός Β19 στην εγκυμοσύνη έχει συνδεθεί με σοβαρές επιπλοκές  και προβλήματα στην ανάπτυξη του εμβρύου συστήνεται έλεγχος της εγκύου, στην περίπτωση που εκτεθεί στον ιό ή παρουσιάζει συμπτώματα που συνδέονται με την μόλυνση από αυτόν.

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT). Γιατί είναι χρήσιμος και σε νεαρές μητέρες;

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος μπορεί να προσφέρει με ασφάλεια και αξιοπιστία στους μέλλοντες γονείς τη δυνατότητα ανίχνευσης συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο όπως το Σύνδρομο Down (τρισωμία του χρωμοσώματος 21), το Σύνδρομο Edwards (τρισωμία του χρωμοσώματος 18) και το Σύνδρομο Patau (τρισωμία του χρωμοσώματος 13),

English