Προσυμπτωματικός έλεγχος για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών

Η επιτροπή Γενετικής του Αμερικάνικου Κολεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων πρόσφατα δημοσίευσε τα επιστημονικά της συμπεράσματα σχετικά με τον προσυμπτωματικό έλεγχο για τη διάγνωση φορέων γενετικών ασθενειών.

O προσυμπτωματικός έλεγχος για τη διάγνωση φορέων γενετικών ασθενειών είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει τις γενετικές εξετάσεις στις οποίες υποβάλλεται ένα άτομο το οποίο δεν έχει εμφανή φαινότυπο για μια γενετική διαταραχή, αλλά μπορεί να φέρει μία παραλλαγή αλληλόμορφου γονιδίου (ων) που συνδέεται με τη διάγνωση.

  • Οι σχετικές πληροφορίες για τον προσυμπτωματικό έλεγχο για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών πρέπει να παρέχονται σε κάθε έγκυο γυναίκα, η οποία φυσικά μπορεί να αρνηθεί να υποβληθεί στον έλεγχο, μεμονωμένα ή πλήρως.
  • Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών και η γενετική συμβουλευτική πρέπει ιδανικά να γίνονται πριν την εγκυμοσύνη.
  • Αν ένα άτομο έχει βρεθεί να είναι φορέας μιας συγκεκριμένης γενετικής ασθένειας, ο/η σύντροφος του ατόμου θα πρέπει να υποβληθεί και εκείνος/η σε προσυμπτωματικό έλεγχο για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, προκειμένου να λάβει τεκμηριωμένη γενετική συμβουλευτική σχετικά τα πιθανά αναπαραγωγικά αποτελέσματα.
  • Αν και οι δύο σύντροφοι βρεθούν να είναι φορείς μια γενετικής πάθησης, θα πρέπει να ακολουθήσει γενετική συμβουλευτική. Η προγεννητική διάγνωση και οι προηγμένες τεχνολογίες υποβοήθησης της αναπαραγωγής είναι δύο σημεία που θα πρέπει να συζητήσουν με το γιατρό καθώς μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο γέννησης ενός απογόνου με τη γενετική ανωμαλία.
  • Όταν ένα άτομο έχει βρεθεί να είναι φορέας μιας γενετικής πάθησης, οι συγγενείς του ατόμου αυτού είναι πιθανό να μεταφέρουν την ίδια μετάλλαξη.
  • Είναι σημαντικό να υπάρχει το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και εάν είναι δυνατόν και το ιατρικό ιστορικό του/της συντρόφου σαν διερευνητικό εργαλείο για το ρίσκο ύπαρξη μίας γενετικής ασθένειας.
  • Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών γενικά πραγματοποιείται μια φορά στη ζωή ενός ατόμου.
  • Ο προγεννητικός έλεγχος δεν αντικαθιστά τον έλεγχο του νεογέννητου, ούτε όμως ο έλεγχος ενός νεογέννητου μπορεί να αντικαταστήσει την αξία του προγεννητικού ελέγχου για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών.