Το VERACITY είναι ένα νέας γενιάς μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) που μπορεί να εντοπίσει με μεγάλη ακρίβεια συγκεκριμένες γενετικές παθήσεις του εμβρύου από την 10η εβδομάδα κύησης, μέσω μιας απλής αιμοληψίας. Σε αυτό αναλύεται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, παρέχοντας αξιόπιστη εκτίμηση του γενετικού προφίλ του εμβρύου.
Ασφάλεια
Μη επεμβατική εξέταση, χωρίς κίνδυνο για τη μητέρα ή το μωρό.
Ακρίβεια
Πάνω από 99% ακρίβεια ανίχνευσης για τις παθήσεις που ελέγχονται.
Απλότητα
Αρκεί μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα.
Ταχύτητα
Αποτελέσματα σε 10 εργάσιμες ημέρες από την παραλαβή του δείγματος στα εργαστήρια.
Επιστημονική αξιοπιστία
Βασισμένο σε προηγμένη τεχνολογία και κλινικά επικυρωμένες μελέτες.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μικρά τμήματα εμβρυϊκού DNA περνούν φυσιολογικά από τον πλακούντα στο αίμα της μητέρας.
Το VERACITY αναλύει αυτό το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cell-free DNA) με προηγμένες γονιδιωματικές τεχνικές, χωρίς καμία παρέμβαση στην κύηση.
Η αιμοληψία πραγματοποιείται στο διαγνωστικό μας κέντρο (ή κατ’ οίκον κατόπιν ραντεβού). Τα δείγματα αποστέλλονται από το εργαστήριό μας στα εξειδικευμένα εργαστήρια της Medicover Genetics για ανάλυση.
Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα εντός 10 εργάσιμων ημερών από την παραλαβή του δείγματος.
Η εξέταση VERACITY απευθύνεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες, ανεξαρτήτως ηλικίας ή κατηγορίας κινδύνου.
Μπορεί να εφαρμοστεί και σε εγκυμοσύνες:
• μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF)
• με δωρεά ωαρίου ή σπέρματος
• μέσω παρένθετης μητρότητας
Στην κλινική πράξη, ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος συνιστάται συχνά σε γυναίκες άνω των 35 ετών ή όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, ενώ μπορεί να πραγματοποιηθεί σε κάθε εγκυμοσύνη, ανεξαρτήτως ηλικίας.
Αυτοσωμικές Ανευπλοειδίες
• Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
• Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18)
• Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
Φυλετικές Χρωμοσωμικές Ανευπλοειδίες
• Σύνδρομο Turner (45,X)
• Σύνδρομο Triple X (47,XXX)
• Σύνδρομο Klinefelter (47,XXY)
• Σύνδρομο Jacobs (47,XYY)
• Σύνδρομο XXYY
Μικροελλείμματα
• Σύνδρομο DiGeorge (22q11.2)
• Σύνδρομο ελλείμματος 1p36
• Σύνδρομο Smith–Magenis (17p11.2)
• Σύνδρομο Wolf–Hirschhorn (4p16.3)
| ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ | ΑΡΙΘΜΟΣ | ΕΠΑΝΕΚΤΙΜΗΣΗ | ΟΡΘΟΤΗΤΑ | ΕΙΔΙΚΟΤΗΤΑ / ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ | NPV / PPV |
|---|---|---|---|---|---|
| Φυσιολογικά | 12211 | 12211 | 12211 | >99.9% | 100% |
| Τρισωμία 21 | 144 | 45 | 45 | 100% | 100% |
| Τρισωμία 18 | 30 | 11 | 11 | 100% | 100% |
| Τρισωμία 13 | 16 | 7 | 5 | 100% | 71% |
| ΦΧΑ† | 45 | 16 | 13 | 100% | 81% |
Κλινική Απόδοση
& Τεχνολογία
VERACITY
Η εξέταση VERACITY βασίζεται στην καινοτόμο τεχνολογία Στοχευμένης Δέσμευσης και Εμπλουτισμού (Target Capture Enrichment), η οποία επιτρέπει:
• επαναλαμβανόμενη ανάλυση των κρίσιμων γονιδιωματικών περιοχών
• αξιόπιστη μέτρηση του εμβρυϊκού κλάσματος
• υψηλή ακρίβεια και αναπαραγωγιμότητα αποτελεσμάτων
Η κλινική απόδοση της εξέτασης έχει τεκμηριωθεί μέσω μελετών επικύρωσης, με:
• Ευαισθησία >99%
• Εξειδίκευση >99%
Μάθετε περισσότερα για την κλινική απόδοση της εξέτασης VERACITY
| Υπότυπος | Αριθμός Δειγμάτων | Επανεκτίμηση | Ορθότητα | Εξειδίκευση | Αρνητική Προγνωστική Αξία |
|---|---|---|---|---|---|
| Φυσιολογικός | 10280 | 10280 | 10280 | 99,98% (95% CI: 99,93–99,998%) | 100% (95% CI: 99,96–100%) |
| Καρυότυπος | Αριθμός Δειγμάτων | Επανεκτίμηση | Ορθότητα | Ευαισθησία | Θετική Προγνωστική Αξία |
|---|---|---|---|---|---|
| Τρισωμία 21 | 126 | 44 | 44 | 100% (95% CI: 69–100%) | 100% (95% CI: 92–100%) |
| Τρισωμία 18 | 24 | 10 | 10 | 100% (95% CI: 69–100%) | 100% (95% CI: 69–100%) |
| Τρισωμία 13 | 16 | 7 | 5 | 100% (95% CI: 48–100%) | 71% (95% CI: 29–96%) |
| Καρυότυπος | Αριθμός Δειγμάτων | Επανεκτίμηση | Ορθότητα | Εξειδίκευση | Αρνητική Προγνωστική Αξία |
|---|---|---|---|---|---|
| Φυσιολογικός | 6200 | 6200 | 6200 | 99,95% (95% CI: 99,86–99,99%) | 100% (95% CI: 99,94–100%) |
| Καρυότυπος | Αριθμός Δειγμάτων | Επανεκτίμηση | Ορθότητα | Ευαισθησία | Θετική Προγνωστική Αξία |
|---|---|---|---|---|---|
| 45,X (Turner) | 16 | 7 | 4 | 100% (95% CI: 40–100%) | 57% (95% CI: 18–90%) |
| 47,XXX | 6 | 2 | 2 | – | – |
| 47,XXY (Klinefelter) | 10 | 4 | 4 | – | – |
| 47,XYY | 3 | 0 | – | – | – |
| 48,XXYY | 1 | 1 | 1 | – | – |
Μοναδικά χαρακτηριστικά του
VERACITY®
ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΩΝ ΠΕΡΙΟΧΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ
Το VERACITY χρησιμοποιεί προηγμένη τεχνολογία Target Capture Sequencing για την ανάλυση επιλεγμένων περιοχών του γονιδιώματος που σχετίζονται με ανευπλοειδίες. Η στοχευμένη αυτή προσέγγιση ενισχύει την ακρίβεια και αξιοπιστία του ελέγχου.
ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΣΗ ΜΕΓΑΛΟΥ ΒΑΘΟΥΣ
Εκατοντάδες επαναλαμβανόμενες αναλύσεις πραγματοποιούνται στις επιλεγμένες περιοχές DNA, αυξάνοντας τη στατιστική ακρίβεια και ενισχύοντας την ευαισθησία και ειδικότητα της εξέτασης.
ΑΞΙΟΠΙΣΤΗ ΜΕΤΡΗΣΗ ΕΜΒΡΥΪΚΟΥ DNA
Το VERACITY χρησιμοποιεί προηγμένους βιοπληροφορικούς αλγορίθμους για την ακριβή μέτρηση του εμβρυϊκού κλάσματος DNA, ενισχύοντας την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων.
ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΜΗΜΑΤΩΝ DNA
Η τεχνολογία TACS επιτρέπει την ανάλυση του μεγέθους των τμημάτων DNA, βελτιώνοντας τη διακριτική ικανότητα μεταξύ φυσιολογικών και μη φυσιολογικών δειγμάτων και αυξάνοντας την ακρίβεια ανίχνευσης.
Η αιμοληψία πραγματοποιείται στο διαγνωστικό μας κέντρο ή κατ’ οίκον κατόπιν ραντεβού.
Τα δείγματα αποστέλλονται από το εργαστήριό μας στα εργαστήρια της Medicover Genetics για ανάλυση.
Τα αποτελέσματα αποστέλλονται στον θεράποντα ιατρό ή/και στη μέλλουσα μητέρα εντός 10 εργάσιμων ημερών.