Για να πάσχει κάποιος από Κυστική Ίνωση πρέπει να φέρει ένα ζεύγος μεταλλαγμένων γονιδίων, να είναι δηλαδή ομόζυγος ως προς τη μετάλλαξη αυτή. Το άτομο που φέρει μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, ονομάζεται «φορέας» της Κυστικής Ίνωσης και δε νοσεί.
Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση αντιμετωπίζουν σοβαρά συμπτώματα, με κυριότερο την παραγωγή παχιάς βλέννας στους πνεύμονες, αλλά και σε άλλα όργανα, με αποτέλεσμα τη δημιουργία χρόνιων σοβαρών λοιμώξεων. Επιπλέον, ο έντονος βήχας και τα προβλήματα στο αναπνευστικό (πνευμονικές βλάβες, συχνές πνευμονίες) και στο πεπτικό σύστημα (διάρροιες) αποτελούν τα πιο κοινά συμπτώματα της ασθένειας.
Οι φορείς της Κυστικής Ίνωσης δε νοσούν από την ασθένεια και δεν παρουσιάζουν εμφανή συμπτώματα. Για το λόγο αυτό, δε γνωρίζουν ότι είναι φορείς, μέχρι να πραγματοποιήσουν γονιδιακό έλεγχο. Ωστόσο, σπάνια άτομα που γνωρίζουν ότι είναι φορείς της Κυστικής Ίνωσης ,είναι πιθανόν να αναφέρουν κάποια ελαφρά συμπτώματα, αν και τα επιστημονικά δεδομένα δεν υποστηρίζουν κάτι τέτοιο.
Διαβάστε επίσης: Προγεννητικός Έλεγχος: Ποιες εξετάσεις έφεραν την επανάσταση στην παρακολούθηση της εγκυμοσύνης