Κυστική Ίνωση: Γιατί είναι σημαντικό να ελέγχεται στην εγκυμοσύνη

Τι είναι η Κυστική Ίνωση;

Η Κυστική Ίνωση είναι μία σύνθετη γενετική ασθένεια που προκαλεί σοβαρά προβλήματα στο αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα. Πρόκειται για μία δια βίου ασθένεια που προκαλείται από έναν αριθμό μεταλλάξεων σε γονίδιο που ρυθμίζει την αγωγιμότητα των κυτταρικών μεμβρανών.

Η Κυστική Ίνωση κληρονομείται από τους δύο γονείς στο παιδί και μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Δηλαδή, για να νοσήσει ένα άτομο με αυτή την ασθένεια, θα πρέπει να έχει κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα γονίδια, ένα από τον πατέρα του και ένα από τη μητέρα του, οι οποίοι είναι φορείς του γονιδίου.

Η γονιδιακή μετάλλαξη που μπορεί να κληρονομηθεί οδηγεί στην παραγωγή παχιάς βλέννας στους πνεύμονες, αλλά και σε άλλα όργανα, οδηγώντας στη δημιουργία χρόνιων σοβαρών λοιμώξεων. Τα συμπτώματα εμφανίζονται, συνήθως, κατά το πρώτο έτος της ζωής και εντείνονται με την πάροδο του χρόνου. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν βήχα, επαναλαμβανόμενες πνευμονίες, πνευμονικές βλάβες, διάρροια και κακή ανάπτυξη και παρόλο που η ένταση των συμπτωμάτων ποικίλει, το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως μικρότερο.

Τα περισσότερα παιδιά με Κυστική Ίνωση ζουν περίπου 20 έως 35 χρόνια. Δεν υπάρχει θεραπεία για την Κυστική Ίνωση και η μόνη θεραπευτική προσέγγιση είναι η λήψη ειδικών φαρμάκων και οι φυσιοθεραπείες.

Τι σημαίνει να είμαι φορέας της Κυστικής Ίνωσης;

Για να νοσήσει ένα άτομο από Κυστική Ίνωση θα πρέπει να φέρει ένα ζεύγος μεταλλαγμένων γονιδίων. Αν ένα άτομο φέρει μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο τότε ονομάζεται «φορέας» της Κυστικής Ίνωσης ως προς τη συγκεκριμένη μετάλλαξη που έχει ανιχνευθεί.

Ο φορέας της Κυστικής Ίνωσης δεν νοσεί από την ασθένεια, δεν παρουσιάζει εμφανή συμπτώματα και κατά πάσα πιθανότητα δε γνωρίζει ότι είναι φορέας αν δεν πραγματοποιήσει το γονιδιακό έλεγχο. Για το λόγο αυτό και οι μέλλοντες γονείς, οι οποίοι δεν είναι δυνατό να γνωρίζουν εάν είναι φορείς της νόσου ή όχι, πρέπει να ελεγχθούν για τη σοβαρή αυτή νόσο, ιδανικά σε προγεννητικό επίπεδο.

Στην Ελλάδα, η Κυστική Ίνωση, αποτελεί μία πολύ συχνή κληρονομική νόσο. Υπολογίζεται, ότι οι φορείς της Κυστικής Ίνωσης ανέρχονται σε 500.000, ενώ με βάση στατιστικούς υπολογισμούς κάθε εβδομάδα γεννιέται τουλάχιστον ένα παιδί που πάσχει από Κυστική Ίνωση.

Το γεγονός ότι υπάρχουν περισσότερες από 1800 μεταλλάξεις που προκαλούν την Κυστική Ίνωση δυσκολεύει την  πρόληψη της νόσου. Η πιο κοινή μετάλλαξη, που αφορά το 50% περίπου των περιπτώσεων, είναι η μετάλλαξη ΔF 508.

Ποια είναι η πιθανότητα το παιδί μου να πάσχει από Κυστική Ίνωση;

Για να πάσχει ένα παιδί από Κυστική Ίνωση, θα πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς.

Όταν δύο φορείς αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου τεκνοποιήσουν, τότε υπάρχει πιθανότητα 25%, το παιδί να πάσχει από Κυστική ‘Ινωση, 25% να είναι υγιές και 50% να είναι φορέας της ασθένειας. Τα ποσοστά αυτά ισχύουν σε κάθε γέννηση.

Πότε θα πρέπει να πραγματοποιηθεί έλεγχος για την Κυστική Ίνωση;

Όταν ένα ζευγάρι αποφασίσει να κάνει ένα παιδί, πρέπει να ενημερωθεί σωστά για την Κυστική Ίνωση, προκειμένου να προβεί στον απαραίτητο προγεννητικό έλεγχο. Ο έλεγχος ιδανικά πρέπει να γίνει πριν την εγκυμοσύνη ή στο πρώτο τρίμηνο. Μπορεί να ελεγχθεί οποιοσδήποτε από τους δύο γονείς για το εάν είναι φορέας ή όχι. Συστήνουμε τον έλεγχο των μεταλλάξεων που αφορά πάνω από το 75% των περιπτώσεων. Η εξέταση γίνεται με μία απλή αιμοληψία, και χρειάζονται  μόνο λίγα ml αίματος προκειμένου να γίνει ο μοριακός έλεγχος DNA για τη νόσο.

Αν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ο έλεγχος των γονέων δείξει ότι και οι δύο είναι φορείς, θα πρέπει να ελεγχθεί και το έμβρυο. Αυτό μπορεί να γίνει είτε με τη λήψη τροφοβλάστης στην 11η-13η εβδομάδα κύησης ή με αμνιοπαρακέντηση την 16η εβδομάδα κύησης.

Στην περίπτωση που το έμβρυο πάσχει από Κυστική Ίνωση, το ζευγάρι θα πρέπει να λάβει ολοκληρωμένη Γενετική Συμβουλευτική, ώστε να αποφασίσει για την εξέλιξη της εγκυμοσύνης.

Τι γίνεται αν σε ένα ζευγάρι είναι και οι δύο φορείς την Κυστικής Ίνωσης, και προσπαθούν να τεκνοποιήσουν;

Στην περίπτωση που και οι δύο μέλλοντες γονείς είναι φορείς της Κυστικής Ίνωσης, το ζευγάρι θα πρέπει να λάβει γενετική συμβουλευτική και να ενημερωθεί πλήρως για όλους τους κινδύνους και τις επιλογές που έχει.

Ζευγάρια που και οι δύο είναι φορείς την Κυστικής Ίνωσης μπορούν να επιλέξουν τη μέθοδο της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης, ώστε να γίνει έλεγχος του κάθε εμβρύου για Κυστική Ίνωση, μέσω Προεμφυτευτικής Διάγνωσης, πριν από τη μεταφορά στη μήτρα, ώστε να αποφευχθεί η πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από Κυστική Ίνωση.

Σε αντίθετη περίπτωση, ο μόνος τρόπος να ελεχθεί αν το έμβρυο πάσχει από Κυστική Ίνωση, είναι ο προγεννητικός έλεγχος του με αμνιοπαρακέντηση ή με λήψη χοριακών λαχνών.

Πως μπορεί να γίνει ο έλεγχος για την Κυστική Ίνωση;

Ο έλεγχος για την Κυστική Ίνωση πραγματοποιείται στα προηγμένα εργαστήρια γονιδιωματικής της Science Labs, με 100% ασφάλεια και αξιοπιστία, με μία απλή λήψη αίματος, οποιαδήποτε ώρα της ημέρας. Επιπλέον, υπάρχει η δυνατότητα της κατ’ οίκον αιμοληψίας.

Υπάρχουν 2 επιλογές:

Α) Μοριακός έλεγχος που καλύπτει το 75% των περιπτώσεων Κυστικής Ίνωσης, με διπλή εξακρίβωση του αποτελέσματος με κόστος 150 Ευρώ

Β) Μοριακός έλεγχος νέας τεχνολογίας Next Generation Sequencing NGS, για το 99% και κόστος 350 Ευρώ

Όταν ένα ζευγάρι έχει πραγματοποιήσει έλεγχο φορέα Κυστικής Ίνωσης στο Science Labs, δικαιούται έκπτωση στο τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου Science Labs NIPT της Clarigo αξίας 50 ευρώ.

Για περισσότερες πληροφορίες καλέστε μας στο 210 6994130

English