Τι είναι το VERAgene;
Το VERAgene είναι ένα ολοκληρωμένο μη-επεμβατικό προγεννητικό τεστ για την ανίχνευση των εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών, των μικροελλειμμάτων και 50 επιλεγμένων μονογονιδιακών διαταραχών. Το VERAgene διατίθεται για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις. Το VERAgene αναπτύχθηκε με τη χρήση τεχνολογικής πλατφόρμας μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT), ιδιοκτησίας της NIPD Genetics.
Το VERAgene χρησιμοποιεί Στοχευμένη Τεχνολογία Εμπλουτισμού (Target Capture Enrichment Technology) με μοναδικά τεχνικά χαρακτηριστικά, που ενισχύει την υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα της εξέτασης, καθώς και την απαράμιλλη ακρίβειά της στις μετρήσεις του εμβρυϊκού κλάσματος. Το VERAgene εντοπίζει και αναλύει τα θραύσματα του εξωκυττάριου DNA (cfDNA) από επιλεγμένες περιοχές του γονιδιώματος, χρησιμοποιώντας στοχευμένη τεχνολογία εμπλουτισμού και αλληλούχιση επόμενης γενιάς (next generation sequencing, NGS) σε συνδυασμό με ένα multi–engine analysis pipeline (Koumbaris et al. Clinical Chemistry, 62:6, 848-855, 2016).
Χαρακτηριστικά του VERAgene
Στοχευμένη γενωμική ανάλυση
Το VERAgene χρησιμοποιεί πατενταρισμένες αλληλουχίες δέσμευσης περιοχών-στόχων (target capture sequences, TACS), ειδικά σχεδιασμένες να δεσμεύουν τα θραύσματα του εξωκυττάριου DNA (cfDNA), αποφεύγοντας ταυτοχρόνως τις ποικιλομορφίες αριθμού αντιγράφων (copy number variants, CNVs), τα επαναλαμβανόμενα στοιχεία του DNA και την πολύπλοκη γενωμική αρχιτεκτονική.
Υψηλό βάθος ανάλυσης
Το βάθος ανάλυσης είναι ο αριθμός των μετρήσεων ενός νουκλεοτιδίου στο γονιδίωμα, που «διαβάζονται» κατά την ανάλυση. Το VERAgene δεσμεύει μόνο τα θραύσματα του DNA που προέρχονται από στοχευμένες περιοχές των χρωμοσωμάτων ενδιαφέροντος. Τα θραύσματα αυτά μετρώνται εκατοντάδες φορές με τη χρήση της NGS για να επιτευχθεί πολύ υψηλή ακρίβεια.
Μέτρηση του εμβρυϊκού κλάσματος
Το VERAgene χρησιμοποιεί το υψηλό βάθος ανάλυσης πληροφοριακών τόπων (informative loci) για να μετρά με ακρίβεια την εμβρυϊκή συμβολή στο εξωκυττάριο DNA (cfDNA). Η ακριβής μέτρηση του εμβρυϊκού κλάσματος προστατεύει από τα ψευδή αποτελέσματα.
Σύγκριση των μεθόδων προγεννητικού ελέγχου
| VERAgene | Εξέταση Α’ τριμήνου | |
| Είδος εξέτασης | Εξέταση που μετρά τον κίνδυνο τρισωμιών 21, 18 και 13, ανευπλοειδιών στα χρωμοσώματα Χ και Υ, επιλεγμένων μικροελλειμμάτων και 50 μονογονιδιακών διαταραχών | Εξετάσεις που υπολογίζουν την πιθανότητα τρισωμιών 21, 18 και 13. |
| Τρόπος εξέτασης | Γενετική ανάλυση του εξωκυττάριου DNA από τη μητέρα και του DNA από τον πατέρα, για να καθοριστεί ο εμβρυϊκός κίνδυνος για τις εξεταζόμενες ασθένειες. | Γίνεται βιοχημική ανάλυση στο αίμα της μητέρας και υπερηχογράφημα, και λαμβάνονται υπόψη άλλες παράμετροι (π.χ. η ηλικία της μητέρας) για να υπολογιστούν οι πιθανότητες να πάσχει το μωρό από κάποια τρισωμία. |
| Λήψη δείγματος | Λαμβάνεται δείγμα αίματος από την βιολογική μητέρα και παρειακό επίχρισμα από τον βιολογικό πατέρα | Λαμβάνεται δείγμα αίματος από τη μητέρα |
| Ακρίβεια εξέτασης | Πάνω από 99% για τις τρισωμίες 21, 18 και 13, τις ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων και τις μικροελλείμματα. Πάνω από 99% θετική προγνωστική αξία (PPV, CI: 96% – 100%) στην ανίχνευση των μονογονιδιακών διαταραχών. | 80-95% για τις τρισωμίες 21, 18 και 13. |