Τι είναι το VERACITY;
Το VERACITY είναι ένα νέας γενιάς μη-επεμβατικό προγεννητικό τεστ για την ανίχνευση εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών και μικροελλειμμάτων, το οποίο εφαρμόζεται σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις. Χρησιμοποιεί δική του τεχνολογία, βασισμένη σε έρευνα και ανάπτυξη αιχμής στον τομέα της Μοριακής Γενετικής και Διαγνωστικής. Σχεδιάσθηκε ειδικά από την NIPD Genetics ώστε να αποφύγει τις ατέλειες άλλων τεχνολογιών μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT).
Το VERACITY αναπτύχθηκε από επιστημονική ομάδα με περισσότερα από 25 χρόνια εμπειρίας στους τομείς της Προγεννητικής Διαγνωστικής, της Μοριακής Ιατρικής, της Γενωμικής, της Μεταγραφωματικής, της Μεθυλομικής και της Βιοπληροφορικής.
Το VERACITY χρησιμοποιεί νέα Στοχευμένη Τεχνολογία Εμπλουτισμού (Targeted Enrichment Technology) που επιτρέπει υπέρτερη ανίχνευση των ανευπλοειδιών και απαράμιλλη ακρίβεια στην μέτρηση του εμβρυϊκού κλάσματος του DNA. Οι στοχευμένες περιοχές των χρωμοσωμάτων 21, 18, 13, Χ και Υ απομονώνονται, εμπλουτίζονται και αναλύονται για ανευπλοειδίες και μικροδιαγραφές, με τη χρήση των δικών μας τεχνολογιών Γενωμικής και Βιοπληροφορικής (Koumbaris et al. Clinical Chemistry, 62:6, 848-855, 2016).
ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΟΥ VERACITY
Στοχευμένη γενωμική ανάλυση
Το VERACITY χρησιμοποιεί δικές του στοχευμένες αλληλουχήσεις (target capture sequences, TACS), ειδικά σχεδιασμένες ώστε να αποφεύγουν τις ποικιλομορφίες αριθμού αντιγράφων (copy number variants, CNVs), τα επαναλαμβανόμενα στοιχεία του DNA και την πολύπλοκη γενωμική αρχιτεκτονική. Η στοχευμένη προσέγγιση ξεπερνά προβλήματα που σχετίζονταν με άλλες τεχνολογίες μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (ΝΙΡΤ) και αυξάνει την ακρίβεια του VERACITY.
Υψηλό βάθος ανάλυσης
Το βάθος ανάλυσης περιγράφει πόσες φορές «διαβάζεται» ένα νουκλεοτίδιο κατά την γενωμική ανάλυση. Το VERACITY ανιχνεύει μόνο τα θραύσματα του DNA που προέρχονται από στοχευμένες περιοχές συγκεκριμένων χρωμοσωμάτων. Έτσι, μπορεί να αναλύει τις επιλεγμένες περιοχές με εξαιρετικά υψηλό βάθος ανάλυσης, γεγονός που βελτιώνει την στατιστική ακρίβεια της ανάλυσης και αυξάνει την ευαισθησία και την ειδικότητα του VERACITY.
Μέτρηση του εμβρυϊκού κλάσματος
Το VERACITY χρησιμοποιεί πληροφοριακούς τόπους (informative loci) του γονιδιώματος για να διαχωρίζει αξιόπιστα το εμβρυϊκό εξωκυττάριο DNA (cfDNA) από το μητρικό cfDNA. Ένα δικό μας λογισμικό Βιοπληροφορικής χρησιμοποιεί τις μετρήσεις της υψηλού βάθους ανάλυσης αυτών των θέσεων, για να υπολογίσει με ακρίβεια το εμβρυϊκό κλάσμα. Οι ακριβείς μετρήσεις του εμβρυϊκού κλάσματος αυξάνουν την διαγνωστική αξία και αξιοπιστία του VERACITY.
Σύγκριση των μεθόδων προγεννητικού ελέγχου
| VERACITY | Έλεγχος Α’ τριμήνου | Προγεννητική Διάγνωση με Επεμβατικές Μεθόδους | |
| Είδος εξέτασης | Εξέταση που μετρά την πιθανότητα τρισωμίας 21, 18 και 13, ανευπλοειδίας των χρωμοσωμάτων Χ και Υ, και τεσσάρων μικροελλειμμάτων | Εξέταση που υπολογίζει την πιθανότητα τρισωμιών 21, 18 και 13 | Διαγνωστική εξέταση καθορισμού των χρωμοσωμικών ανωμαλιών |
| Τρόπος εφαρμογής | Λήψη αίματος από το χέρι, από την 10η εβδομάδα της κυήσεως. | Λήψη αίματος και υπερηχογράφημα μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας της κυήσεως | CVS: Εξέταση χοριακής λάχνης, μεταξύ 10ης και 12ης εβδομάδας της κυήσεως. Αμνιοπαρακέντηση: Λήψη δείγματος του αμνιακού υγρού με βελόνα, μέσω της κοιλιάς, μεταξύ της 15ης και 20ης εβδομάδας της κυήσεως. |
| Κίνδυνοι από την εξέταση | Ασφαλής. Κανένας κίνδυνος για τη μητέρα ή το μωρό | Ασφαλής. Κανένας κίνδυνος για τη μητέρα ή το μωρό. | Περίπου 0,5% πιθανότητα απώλειας του εμβρύου, λόγω της εγγενούς επεμβατικότητας της διαδικασίας που ακολουθείται για να ληφθεί το εμβρυϊκό δείγμα. |
| Ακρίβεια της εξέτασης | Πάνω από 99% για τις τρισωμίες 21, 18 και 13. | 80-95% για τις τρισωμίες 21, 18 και 13. | Πάνω από 99% για τις τρισωμίες 21, 18 και 13. |
Μελέτη ανάπτυξης και επικύρωσης
Μελέτη τεκμηρίωσης 1
| Αριθμός δειγμάτων | Αληθής Προσδιορισμός | Διάστημα Εμπιστοσύνης | |
| Φυσιολογικά | 538 | 538 (100%) | 99.9 — 100 |
| Τρισωμία 21 | 52 | 52 (100%) | 93.2 — 100 |
| Tρισωμία 18 | 16 | 16 (100%) | 79.4 — 100 |
| Tρισωμία 13 | 5 | 5 (100%) | 47.8 — 100 |
| Άνδρες | 244 | 244 (100%) | 99.9 — 100 |
Ανεξάρτητη μελέτη επικύρωσης2
| Αριθμός δειγμάτων | Correct Call | Confidence Interval | |
| Φυσιολογικά | 73 | 73 (100%) | 95.1 - 100 |
| Tρισωμία 21 | 24 | 24 (100%) | 85.8 - 100 |
Ανεξάρτητη μελέτη επικύρωσης3
| Αριθμός δειγμάτων | Correct Call | Confidence Interval | |
| Φυσιολογικά | 286 | 286 (100%) | 99.9 — 100 |
| Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων | 14 | 14 (100%) | 93.2 — 100 |
- Koumbaris G, Kypri E, Tsangaras K, Achilleos A, Mina P, Neofytou M, Velissariou V, Christopoulou G, Kallikas I, González-Liñán A, Benusiene E, Latos-Bielenska A, Marek P, Santana A, Nagy N, Széll M, Laudanski P, Papageorgiou EA, Ioannides M, Patsalis PC. Cell-Free DNA Analysis of Targeted Genomic Regions in Maternal Plasma for Non-Invasive Prenatal Testing of Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, and Fetal Sex. Clinical Chemistry 62:6, 848-855, 2016
- Υπό δημοσίευση.
- Υπό δημοσίευση.