Σύνδρομο Patau και Edwards: Γιατί η ανίχνευση των Συνδρόμων Edwards (τρισωμία 18) και Patau (τρισωμία 13) είναι τόσο σημαντική;

Αν και το Σύνδρομο Down (τρισωμία 21) είναι η πιο συχνή τρισωμία, τα Σύνδρομα Edwards (τρισωμία 18) και Patau (τρισωμία 13), αποτελούν τις δύο επιπλέον βιώσιμες τρισωμίες με τις οποίες μπορεί να γεννηθεί ένα παιδί. Οι πρώτες αναφορές περιστατικών αυτών των Συνδρόμων άρχισαν να εμφανίζονται στη βιβλιογραφία το 1960. Οι γενετικές αυτές διαταραχές τείνουν να έχουν πολύ πιο σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις από το Σύνδρομο Down, και δύσκολα το προσδόκιμο ζωής για το νεογνό ξεπερνά το ένα έτος. Ο μέσος χρόνος ζωής (MST) για το Σύνδρομο Patau είναι 14,5 ημέρες, και για το Σύνδρομο Edwards είναι 7 ημέρες.

Ένα βασικό χαρακτηριστικό των κλινικών ευρημάτων και για τις δύο τρισωμίες 13 και 18, αποτελούν οι σοβαρές καρδιακές βλάβες, ιδιαίτερα στην περίπτωση της τρισωμίας 13. Επειδή, σε ορισμένα περιστατικά παρατηρείται μωσαϊκισμός (τρισωμία σε κάποιες κυτταρικές γραμμές), υπάρχει μία ποικιλία στη φαινοτυπική έκφραση και στο βαθμό έντασης των συμπτωμάτων. Ασθενείς με μωσαϊκισμό είναι πιθανό να έχουν ένα μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής, πέραν της βρεφικής ηλικίας.

  • Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18)

Κλινική εικόνα

Βασικά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου είναι:

  • Εγκεφαλικές ατέλειες
  • Νοητική υστέρηση
  • Πολυδακτυλία- ατέλειες άκρων – χέρια σε γροθιές
  • Μικροκεφαλία
  • Ανωμαλίες στα αυτιά
  • Επικλινές μέτωπο
  • Καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες
  • Δυσπλασίες του πεπτικού και του ουρητικού σωλήνα
  • Δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων
  • Υψηλός μυϊκός τόνος

Πρόγνωση

Το Σύνδρομο Edwards χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική υστέρηση, με το  50% των ασθενών να μην ξεπερνούν τη μία εβδομάδα ζωής, και το 90% των ασθενών το ένα έτος.

  • Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13)

Κλινική εικόνα

Βασικά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου είναι:

  • Μικροφθαλμία-Κολόβωμα – Μικρογναθισμός
  • Αυτιά σε χαμηλότερο σημείο από το φυσιολογικό
  • Μικρό βάρος κατά τη γέννηση
  • Μικρό κεφάλι
  • Ολοπροσεγκεφαλία
  • Νοητική υστέρηση
  • Βουβωνοκήλη ή ομφαλοκήλη
  • Σκελετικές ανωμαλίες
  • Υπερωιοσχιστία
  • Ανωμαλίες των χεριών και των ποδιών- δάχτυλα
  • Καρδιακές βλάβες
  • Ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων

Πρόγνωση

Η πρόγνωση των ασθενών που έχουν διαγνωστεί με τρισωμία 13 είναι επίσης πολύ χαμηλή. Το 85% των νεογνών δεν ξεπερνά το έτος ζωής και μόνο έξι περιστατικά έχουν περιγραφεί στη βιβλιογραφία με επιβίωση έως την ηλικία των 10 ετών.

Γενετική Διάγνωση

Το παρεχόμενο από το Science Lab test Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (Clarigo™ NIPT) δίνει τη δυνατότητα στους μέλλοντες γονείς, να γνωρίζουν με απόλυτη ασφάλεια και ακρίβεια, μόλις από την 10η εβδομάδα κύησης, τυχόν ύπαρξη των χρωμοσωμικών αυτών ανωμαλιών.

Με μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα, θα αναλυθεί το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA του μωρού που κυκλοφορεί στο αίμα, σε ελάχιστες συγκεντρώσεις προκειμένου με σιγουριά να αναδειχθεί η τυχόν μη φυσιολογική χρωμοσωμική παρεκτροπή (τρισωμία) στα χρωμοσώματα 21, 18 & 13.

Αν επιθυμείτε να ενημερωθείτε για το test Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (Clarigo™ NIPT) από το Science Labs, επικοινωνήστε μαζί μας και το άρτια ενημερωμένο προσωπικό μας θα σας πληροφορήσει σχετικά.

English