Πως μπορείς να ξέρεις μέχρι τις 10 εβδομάδες κύησης πως το μωρό σου δε φέρει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος Science Labs NIPT της Clarigo, είναι μία εξέταση που προσφέρει στους μέλλοντες γονείς τη δυνατότητα ανίχνευσης βασικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών στο έμβρυο μέχρι τη 10η εβδομάδα κύησης, συμπεριλαμβανομένου και του συνδρόμου Down, χωρίς τους κινδύνους που ενέχουν οι αντίστοιχες επεμβατικές διαδικασίες, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών (περίπου 1% πιθανότητα αποβολής).

Οι απαραίτητες πληροφορίες μπορούν να ληφθούν από ένα δείγμα αίματος της μητέρας, το οποίο περιέχει ελεύθερο εμβρυϊκό DNA.

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος Science Labs NIPT εκτός από την ανίχνευση πιθανών γενετικών ανωμαλιών, μπορεί να ανιχνεύσει έως τη 10η εβδομάδα και το φύλο του εμβρύου και είναι στην επιλογή των γονέων αν θα το μάθουν ή όχι.

Γιατί να πραγματοποιήσετε τον NIPT;

Σκοπός του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου Science Labs NIPT είναι η ανίχνευση τυχόν ύπαρξης των παρακάτω χρωμοσωμικών ανωμαλιών (τρισωμιών).

  • Σύνδρομο Down (τρισωμία του χρωμοσώματος 21)
  • Σύνδρομο Edward (τρισωμία του χρωμοσώματος 18)
  • Σύνδρομο Patau (τρισωμία του χρωμοσώματος 13)

Οι σπάνιες αυτές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες στα χρωμοσώματα 21,18,13 με το σύνδρομο Down ως την πλέον συχνή – με συχνότητα εμφάνισης 1 ανά 450 περίπου γεννήσεις – αποτελούν τις πιθανότερες γενετικές ανωμαλίες που απειλούν μια εγκυμοσύνη.

Πρόκειται για μία απολύτως ασφαλή, μη επεμβατική εξέταση, η οποία ταυτόχρονα προσφέρει το πλεονέκτημα της υψηλής ακρίβειας των αποτελεσμάτων, σε βαθμό συγκρίσιμο με τις αντίστοιχες επεμβατικές μεθόδους.

Πότε μπορείτε να πραγματοποιήσετε τον NIPT της Science Labs;

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος μπορεί να γίνει σε κάθε εγκυμοσύνη, ανεξάρτητα ιστορικού και ευρημάτων, εφόσον έχει ολοκληρωθεί η 8η εβδομάδα κύησης. Ωστόσο, σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου, η αξία της εξέτασης είναι ιδιαίτερης σημασίας και συνιστάται η πραγματοποίηση του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου. Τα περιστατικά αυτά, αφορούν εγκυμοσύνες στις οποίες:

  • Η μητέρα είναι άνω των 35 ετών
  • Υπάρχουν μη φυσιολογικά αποτελέσματα στον υπερηχογραφικό έλεγχο
  • Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Πώς πραγματοποιείται ο NIPT;

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος πραγματοποιείται με μία απλή αιμοληψία από τη μέλλουσα μητέρα.

Τα εμβρυϊκά κύτταρα μπορεί να παραμείνουν στο μητρικό αίμα για αρκετά χρόνια, αλλά ο NIPT ανιχνεύει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, και όχι το κυτταρικό. Αυτό το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA παραμένει στην κυκλοφορία του αίματος της εγκύου, μετά από τη διάσπαση εμβρυϊκών κυττάρων, αλλά εξαφανίζεται μέσα σε λίγες ώρες, πράγμα που σημαίνει ότι το ελεύθερο DNA που θα βρεθεί στη μητέρα, προέρχεται αμιγώς από το έμβρυο και δεν αποτελεί αμφιθαλές δείγμα μητρικού και εμβρυικού DNA.

Έτσι, με την κατάλληλη τεχνολογία, μπορούν τώρα να απομονωθούν και να μετρηθούν οι ποσότητες εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας, ώστε να ανιχνευθεί η πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Όραμα των ερευνητών που εργάζονται σε μελέτες που αφορούν τον NIPT είναι, στο μέλλον, αυτή η δοκιμή να είναι σε θέση να αναλύσει το DNA όλων των χρωμοσωμάτων.

Πόσο αξιόπιστος είναι o Μη Επεμβτικός Προγεννητικός Έλεγχος Science Labs NIPT;

Οι περισσότερες μελέτες καταλήγουν ότι η αξιοπιστία του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου ξεπερνά το 99% , με πιθανότητα εμφάνισης ψευδών αποτελεσμάτων λιγότερο του 0.5 με 1%. Τα ποσοστά αυτά είναι φανερά συγκρίσιμα με εκείνα των αντίστοιχων επεμβατικών μεθόδων προγεννητικού ελέγχου, ενώ σπουδαίο ρόλο παίζει και η πιστοποίηση και οι συνθήκες μεταφοράς και μεταχείρισης των δειγμάτων. Γεγονός που κάνει τη διαφορά σε σύγκριση με άλλα παρόμοια τεστ.

Τι συμβαίνει στην περίπτωση θετικού αποτελέσματος;

Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος και, πάντα σε σχέση και με άλλα ευρήματα (υπέρηχο κτλ.), ο γιατρός σας, θα αποφασίσει – αν επιβάλλεται – να προσχωρήσετε σε αμνιοπαρακέντηση ή λήψη δείγματος χοριακής λάχνης, ώστε να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα. Το Science Labs καλύπτει το κόστος της ανάλυσης του δείγματος μετά από ένα επεμβατικό τεστ, σε συνεργασία με τα πιο προηγμένα κέντρα εμβρυομητρικής και γενετικής στην Ελλάδα.

Το παρεχόμενο από το Science Lab test Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (Clarigo™ NIPT), είναι ένα απολύτως ασφαλές, υψηλής ακρίβειας test, υποστηριζόμενο από εκτεταμένες πολυκεντρικές ιατρικές μελέτες που απέκτησε προσφάτως την πιστοποίηση και έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Πιστοποίησης CE/IVD.

Χρησιμοποιώντας την επαναστατική τεχνολογία της Στοχευμένης Μαζικής DNA Αλληλούχισης του cf DNA με τον Αναλυτή Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing) τύπου NextSeq 500 της εταιρείας (Illumina Corp., ΗΠΑ) το DNA του εμβρύου  (cf DNA) θα αναλυθεί σε βάθος (Deep Sequencing) σε εκατομμύρια ανεξάρτητες αλληλουχίσεις προκειμένου με σιγουριά να αναδειχθεί η τυχόν μη φυσιολογική χρωμοσωμική παρεκτροπή (τρισωμία) στα χρωμοσώματα 21, 18 & 13.

Με την χρήση Σύγχρονων εργαλείων Bio-πληροφορικής τα παραγόμενα αποτελέσματα μεγέθους Giga base θα αναλυθούν αποτελεσματικά και θα λάβετε στα χέρια σας μια κατανοητή αναφορά που θα αποκλείει ή θα υποδεικνύει με σαφήνεια την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών που συνδέονται με τα παραπάνω περιγραφέντα σύνδρομα.

Το σημαντικό για σας είναι ότι η εξέταση αυτή μπορεί να γίνει σ’ ένα εργαστήριο – στο προηγμένο κέντρο μοριακής γενετικής και βιοτεχνολογίας Science Labs – εντός της Ελλάδος, γεγονός που εγγυάται την γρήγορη εντός ολίγων ημερών απάντηση, πολύ νωρίς, μέχρι τη 10η εβδομάδα κύησης.

Έτσι αφ’ ενός μεν δεν χάνεται πολύτιμος χρόνος, αφ’ ετέρου, αποκλείεται η πιθανότητα να συμβούν ατυχήματα, όπως π.χ. απώλεια του δείγματος, λάθη στην μεταφορά κλπ.

Το μεγαλύτερο όμως πλεονέκτημα έγκειται στο γεγονός ότι, πέραν όλων των δικλείδων ασφαλείας αποτροπής λάθους που διαθέτουν μέσω αυτοματισμών όλα τα εργαστήρια, στην περίπτωση του Science Labs, υπάρχει επιπλέον Ποιοτικός Έλεγχος του κάθε αποτελέσματος από τους ίδιους τους επιστήμονες προσωπικά. Αυτό είναι αδύνατο αν γίνει στα Εργαστήρια Μαζικής Εκτέλεσης αναλύσεων με χιλιάδες δείγματα από κάθε γωνία της γης.