Τι μπορεί να σημαίνει η ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο της ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗΣ G20210;

Η προθρομβίνη (ή παράγοντας πήξης II) μετατρέπεται μέσω του ενζύμου προθρομβινάση σε θρομβίνη. Η τελευταία αποτελεί το κυρίαρχο μόριο στη διαδικασία της πήξης του αίματος, καθώς ενεργοποιεί τους συμπαράγοντες V και VIII, αλλά και τα αιμοπετάλια. Η μετάλλαξη G20210 του γονιδίου της προθρομβίνης, έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση των επιπέδων της πρωτεΐνης στο αίμα κατά 30% περίπου, προδιαθέτοντας το φορέα σε αυξημένο κίνδυνο θρομβωτικών επεισοδίων και προδιάθεση εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων.